Oamenii de știință au creat un medicament universal pentru toate bolile rare

Este vorba despre receptorul de vasopresină V2 (V2R), esențial pentru funcționarea normală a rinichilor. Defectele în structura sa duc la o boală rară — diabetul nefrogenic insipid, în care persoana suferă de sete extremă și elimină litri de urină diluată. Studiul a fost publicat în revista Nature Structural & Molecular Biology, scrie gazeta.ru.

Cercetătorii au creat în laborator 7.000 de variante ale receptorului, incluzând toate mutațiile posibile, și au testat cum acționează asupra lor medicamentul tolvaptan, deja utilizat pentru tratarea altor afecțiuni renale. Rezultatul a fost impresionant: medicamentul a restabilit nivelul normal al receptorului la 87% dintre mutațiile destabilizate, inclusiv la 60 din cele 69 de mutații reale înregistrate la pacienți.

„Mutațiile provoacă un fel de blocaj. Receptorul rămâne captiv în interiorul celulei și nu ajunge la suprafață. Tolvaptan îl menține suficient de mult timp într-o formă stabilă, astfel încât sistemul de control al calității să permită trecerea proteinei”, a explicat autorul principal al studiului, cercetător la Centrul de Reglementare Genomică din Barcelona, Taylor Mighell.

Potrivit autorilor, descoperirea demonstrează o abordare fundamental nouă, medicamentul se poate atașa de proteină și o poate stabiliza indiferent de locul mutației. Aceasta ar putea fi o descoperire revoluționară în tratarea bolilor rare, majoritatea cauzate de modificări unice ale ADN-ului și care până acum nu aveau terapii eficiente.

„Dacă descoperirea noastră se confirmă și pentru alți membri ai familiei de receptori GPCR, aceasta va accelera radical dezvoltarea de medicamente. În loc să căutăm molecule unice pentru fiecare mutație, vom putea căuta tratamente universale care să stabilizeze întreaga proteină”, a afirmat profesorul Ben Lener, șeful grupului de cercetare de la Centrul de Reglementare Genomică și Institutul Sanger.

Acum ne puteți urmări și pe Telegram, Facebook și Instagram pentru a fi la curent cu ultimele știri.