Oamenii de știință au descoperit un nou tip de diabet

Boala este cauzată de o mutație a genei TMEM167A, responsabilă de funcționarea celulelor care produc insulină. Studiul a fost publicat în Journal of Clinical Investigation (JCI), transmite media.az.

Diabetul diagnosticat la copiii mai mici de șase luni are, de obicei, o cauză genetică. Peste 85% dintre cazuri sunt provocate de modificări congenitale ale ADN-ului. În noua cercetare, oamenii de știință au analizat materialul genetic a șase sugari care, pe lângă diabet, prezentau și tulburări neurologice precum epilepsie și microcefalie. Toți pacienții aveau aceeași mutație în gena TMEM167A.

Pentru a înțelege modul în care această genă influențează boala, echipa condusă de profesoara Miriam Knop a utilizat celule stem transformate în celule beta producătoare de insulină și tehnologia de editare genetică CRISPR. Rezultatele au arătat că, atunci când funcția genei TMEM167A este afectată, celulele beta își pierd capacitatea de a produce și elibera insulină, activând în același timp mecanisme de stres care duc la moartea acestora.

„Identificarea modificărilor genetice care cauzează diabetul la sugari ne ajută să înțelegem ce gene joacă un rol esențial în sinteza și secreția insulinei”, a explicat Dr. Elisa De Franco, de la Universitatea din Exeter. „Prin acest studiu am reușit să elucidăm funcția unei gene puțin cunoscute, TMEM167A, și să demonstrăm importanța ei crucială pentru funcționarea normală a celulelor producătoare de insulină”, a adăugat ea.

Descoperirea oferă o perspectivă mai profundă asupra modului în care se formează și se menține producția de insulină și reprezintă un pas important în cercetarea diabetului, o boală care afectează în prezent aproape 589 de milioane de oameni din întreaga lume.

Acum ne puteți urmări și pe Telegram, Facebook și Instagram pentru a fi la curent cu ultimele știri.