O femeie a descoperit o boală genetică rară cu ajutorul ChatGPT

Totuși, testul genetic a confirmat presupunerea inteligenței artificiale: la tânără a fost descoperită o boală ereditară rară care afectează mușchii, transmite tsn.ua.

Phoebe Tesorier a suferit mult timp de tulburări de mers. Inițial, medicii au asociat acest lucru cu o malformație congenitală a cavității cotiloide, care ulterior a fost reparată chirurgical. Cu toate acestea, starea pacientei s-a agravat. În 2024, după un atac, a petrecut 48 de ore în comă. Ulterior, i s-a diagnosticat paralizia Todd.

În ciuda slăbiciunii progresive a mușchilor, medicii au continuat să insiste asupra naturii psihosomatice a simptomelor. Femeia a povestit că a primit odată o scrisoare de la un medic în care se menționa că, în cazul unei noi prezentări, ar trebui tratată ca o pacientă cu tulburare mintală.

Disperată de consultările medicale, Tesorier a introdus lista simptomelor sale în ChatGPT. Sistemul a sugerat o boală ereditară rară care provoacă rigiditate musculară. Femeia a prezentat aceste date medicului de familie, ceea ce în cele din urmă a dus la efectuarea unui test genetic.

„A fost un moment dulce-amărui când mi-au comunicat diagnosticul după ce mi s-a spus că este vorba despre anxietate. Sunt bucuroasă să primesc diagnosticul, pentru că starea mea a devenit clară, dar aș fi preferat să fie altceva, orice altceva, doar nu asta”, a remarcat tânăra.

Până în prezent, boala progresează și afectează toate cele patru membre. Din cauza stării de sănătate, Phoebe a fost nevoită să renunțe la munca de profesoară. Ea este obligată să poarte orteze speciale la mâini pentru a le menține funcționalitatea. Nu există tratament pentru această boală, medicii pot doar încerca să-i încetinească evoluția.

În prezent, familia femeii strânge fonduri pentru un scaun cu rotile specializat cu suport pentru coloană vertebrală, deoarece echipamentul standard oferit de sistemul de sănătate nu corespunde nevoilor sale.

Consiliul pentru Sănătate al Universității Cardiff și Wales a comentat situația, exprimându-și regretul pentru drumul dificil al pacientei spre diagnostic:

„Ne pare foarte rău să auzim despre ceea ce i s-a întâmplat lui Phoebe sub supravegherea noastră și înțelegem cât de dificil a fost procesul de stabilire a diagnosticului pentru ea și familia sa”.

Reprezentanții instituției au refuzat să comenteze detalii despre tratament, invocând confidențialitatea, însă au invitat pacienta la o discuție oficială privind plângerile.

Acum ne puteți urmări și pe Telegram, Facebook și Instagram pentru a fi la curent cu ultimele știri.