Ученые впервые смогли полностью расшифровать Y-хромосому человека

«Недавно примерно половина человеческой Y-хромосомы оставалась нерасшифрованной из-за большого числа сложно устроенных сегментов. Несколько лет назад мы даже не могли точно сказать, сможем ли мы когда-либо «прочитать» эти участки», – цитирует одного из авторов работы Монику Чехову mir24.tv

Особый интерес представляет для ученых мужская Y-хромосома. Она быстро сокращается в размерах по мере эволюции млекопитающих, помимо этого, в ней есть сегменты, которые было очень сложно расшифровать. 

Отсутствие подробных сведений мешало генетикам полноценно изучать механизмы развития болезней мужчин, связанных с мутациями в Y-хромосоме. 

Совершенствование технологий секвенирования позволило ученым впервые полностью «прочитать» Y-хромосому из эталонного генома человека и подготовить ее высококачественную копию. Она содержит более 62 миллионов нуклеотидов, «букв» ДНК – это в два раза больше, чем длина уже изученных участков. 

Благодаря полной расшифровке Y-хромосомы эксперты нашли в ней на 17 % больше генов, кроме того, был выявлен 41 ранее неизвестный ген – они кодируют белки и играют важную роль в работе мужского организма. Причем большая часть из них относится к семейству генов TSPY, которые управляют работой некоторых типов клеток в половых органах.  

Некоторые из этих генов, а также другие расшифрованные участки Y-хромосомы в недавнем прошлом считались обрывками бактериальной ДНК. Это порождало несостыковки при изучении геномов и жизнедеятельности различных микробов, говорится в статье, опубликованной в издании Nature.

Полная расшифровка Y-хромосомы позволила ученым выявить обрывки человеческой ДНК и удалить их из баз данных бактериальных геномов. В ближайшее время специалисты рассчитывают расшифровать структуру Y-хромосомы разных мужчин и сопоставить их. Это поможет узнать, каким образом структура ДНК влияет на развитие бесплодия у сильной половины человечества.