Ученые: генетическая мутация заставляет людей болезненно реагировать на холод

С полным текстом исследования можно ознакомиться в журнале Nature Communications.

Ученые провели анализ ДНК представителей трех поколений одной семьи: шестилетней девочки, ее отца, тети, дочери тети и бабушки. Организм всех людей не мог нормально переносить холод — низкие температуры вызывали у подопечных болезненные ощущения.

В результате работы выяснилось, что ответственность за это несла мутация единственного гена под названием SCN9A. Из-за нее ионные каналы — белки, при помощи которых ионы перемещаются сквозь мембрану живой клетки, — были изменены. Вследствие этого сенсорные нейроны стали чрезмерно чувствительными к холоду и провоцировали боль. Авторы исследования уверяют, что полученные ими выводы могут помочь в лечении некоторых заболеваний, связанных с хронической болью.