Исследование ДНК раскрыло 50 000 лет генетической истории жителей Индии

Сегодня в Индии около 5000 различных этнолингвистических и религиозных групп. Это одна из самых культурно и генетически разнообразных стран в мире, передает naukatv.ru

Исследователи проанализировали полные геномы 2762 человек, представляющих большинство основных языковых, этнических и географических общин страны. Новое самое крупное и полное на сегодняшний день исследование индийских геномов помогает распутать сложную эволюционную историю жителей этой страны: 50 000 лет смешений и «бутылочных горлышек» популяционных узких мест, которые сформировали генетические вариации, здоровье жителей в Южной Азии. Анализ, проведенный исследователями из Калифорнийского университета в Беркли, Всеиндийского института медицинских наук в Нью-Дели, Университета Южной Калифорнии и Мичиганского университета, опубликован в журнале Cell. 

Из-за сложной истории генетических потоков и эндогамии (браков внутри каст) некоторые группы в Индии генетически отличаются друг от друга настолько же, насколько европейцы отличаются от восточных азиатов.

Примесь неандертальцев

Большую часть генетических вариаций жителей в Индии можно объяснить единственной миграцией людей из Африки около 50 000 лет назад. Эти популяции скрещивались с ныне вымершими родственниками — неандертальцами и денисовцами — и затем расселились по Европе и Азии, включая Индию. В результате индийцы и европейцы несут примерно равное количество неандертальских генов — от 1% до 2% от всего генома.

Однако удивительно, что у индийцев большее разнообразие сегментов ДНК неандертальцев, чем в других популяциях людей. Изученные ранее европейские популяции делят между собой около 30% генома неандертальцев. Однако, значительно меньшая выборка индийских геномов содержала сегменты, представляющие половину генома неандертальцев. Эти результаты позволили реконструировать около 50% генома неандертальцев и 20% генома денисовцев, больше чем в любых других предыдущих исследованиях.

«Это связано со сложной историей южноазиатов. Вместе это приводит к очень сложной мозаике разнообразного происхождения, так что, когда вы сравниваете сегменты неандертальцев у двух индивидов, они часто не являются общими», — объяснила Прия Мурджани, старший автор статьи, доцент кафедры молекулярной и клеточной биологии Калифорнийского университета в Беркли.

Волны миграций

Самые близкие потомки первых охотников-собирателей, пришедших на субконтинент из Африки, — жители южной Индии. Ближайшие генетические родственники сегодня могут все еще жить на изолированных Андаманских островах в Бенгальском заливе.

Археологические данные предполагают, что земледелие в Южной Азии началось около 8000–9000 лет назад, вероятно, было введено земледельцами из Западной Азии, так как оно включало пшеницу и ячмень — культуры, впервые одомашненные в том регионе. Новый анализ показал, что, по всей вероятности, эти люди пришли из Таджикистана, наиболее сильные генетические связи с древними жителями археологического местонахождения Саразм.

«Поразительно, что один из двух людей из Саразма был найден с браслетами из раковин, идентичными тем, что найдены в неолитических поселениях в Индии и Пакистане, сделанных из морских раковин из Индийского океана или Аравийского моря», — отметила Элиз Кердонкафф из Калифорнийского университета в Беркли, один из ведущих авторов статьи.

Вклад генов индоевропейских кочевников варьируется у современных индийцев от 0 до 45%.

Вместе эти три группы — охотники-собиратели, земледельцы и кочевники — дали начало генетическому разнообразию, наблюдаемому по всей Индии.

Кастовые браки и «эффект основателя»

После Индия испытала сдвиг в сторону сильной эндогамии — практики браков внутри узкого сообщества. Эндогамные браки увеличивают распространенность вредных генетических вариантов и вероятность того, что человек унаследует две копии плохого гена, если родители родственники или принадлежат к небольшой популяции.

Популяционные «бутылочные горлышки» по типу «эффекта основателя» оказались распространены в эпоху между 3500 и 2000 лет назад. «Эффект основателя» — это когда небольшое количество предков дает начало большой группе населения. Часто такое происходит из-за переселения, из-за войны, голода или болезней, которые резко сокращали число людей, но также из-за географической изоляции (на островах, например) или традиций.

Пример нездорового рецессивного признака — мутация в гене бутирилхолинэстеразы (BCHE), которая вызывает паралич мышц и другие тяжелые реакции на анестетики. Она особенно распространена в касте вайшьев в Андхра-Прадеше и Телангане, но очень редка в остальной части Индии и за ее пределами. Идентификация таких вариантов имеет решающее значение для здравоохранения.

Команда также выявила множество редких и специфичных патогенных генетических вариантов, включая связанные с заболеваниями крови, врожденной потерей слуха, кистозным фиброзом и фенилкетонурией.

Проект собрал более 70 000 индивидуальных геномов индийцев и эти данные продолжают анализировать.