Женщина с помощью ChatGPT выявила у себя редкое генетическое заболевание

Однако генетический тест подтвердил догадку искусственного интеллекта: у девушки обнаружили редкую наследственную болезнь, поражающую мышцы, передает tsn.ua

Фиби Тесорьер долгое время страдала от нарушений ходьбы. Сначала медики связывали это с врожденным пороком вертлужной впадины, которую впоследствии восстановили хирургическим путем. Однако состояние пациентки ухудшалось. В 2024 году после нападения она провела 48 часов в коме. Впоследствии ей диагностировали паралич Тодда.

Несмотря на прогрессирующую слабость мышц, врачи продолжали настаивать на психосоматической природе симптомов. Женщина рассказала, что однажды получила письмо от врача, где отмечалось, что в случае повторного обращения ее следует лечить как пациентку с психическим расстройством.

Отчаявшись в медицинских консультациях, Тесорьер ввела список своих симптомов в ChatGPT. Система предположила редкое наследственное заболевание, вызывающее скованность мышц. Женщина представила эти данные семейному врачу, что наконец-то привело к проведению генетической экспертизы.

Это был такой горько-сладкий момент, когда мне сообщили о диагнозе после того, как мне сказали, что это тревога. Я рада получить свой диагноз, потому что стало понятно мое состояние, но я бы предпочла, чтобы это было что-то другое, только не это», — отметила девушка.

Пока болезнь прогрессирует и поражает все четыре конечности. Из-за состояния здоровья Фиби была вынуждена бросить работу учительницы. Она вынуждена носить специальные шины на руках, чтобы сохранить их функциональность. Лечения от этой болезни не существует, медики могут только пытаться замедлить ее развитие.

Сейчас семья женщины собирает средства на специализированную инвалидную коляску с поддержкой позвоночника, поскольку стандартное оборудование от системы здравоохранения не отвечает ее потребностям.

В Совете здравоохранения Университета Кардиффа и Уэйл прокомментировали ситуацию, выразив сожаление из-за сложного пути пациентки к диагнозу:

«Нам очень жаль слышать о случившемся с Фиби под нашим наблюдением, и мы понимаем, насколько сложным был процесс установления диагноза для нее и ее семьи».

Представители заведения отказались комментировать детали лечения, ссылаясь на конфиденциальность, однако пригласили пациентку к официальному обсуждению жалоб.