În Moldova este atestată o mutaţie unică a fibrozei chistice

Svetlana Şciuca, şefă de catedră la Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, spune că descoperirea a fost făcută în unul din cele mai performante laboratoare de referinţă din Franţa, unde specialiştii moldoveni au trimis material biologic recoltat de la un pacient. Specialiştii francezi au munci 6 luni la descoperirea mutaţiei. 

„Toate informaţiile despre mutaţiile fibrozei chistice au fost prezentate în Registrul de Mutaţii Internaţional. Astfel, cazul din Moldova apare în această listă cu o mutaţie nouă identificată pentru prima dată în lume”, a declarat specialistul. 

La acest moment în Republica Moldova sunt atestate 8 forme ale fibrozei chistice din cele peste 2 mii existente. Boala este periculoasă pentru că poate fi letală. Aceasta este generată de mutaţii la gena numită gena transmembranară a fibrozei chistice sau CFTR. Majoritatea persoanelor au două astfel de gene. O singură genă sănătoasă, care nu a suferit mutaţii, este suficientă ca boala să nu se manifeste. Persoanele cu o genă defectă sunt purtători şi pot transmite boala urmaşilor.