Ученые нашли мутацию, мешающую спать ночью

Исследование было опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, передает gazeta.ru

Синдром задержки фазы сна — хроническое расстройство циркадного ритма, при котором человек засыпает далеко за полночь и поздно просыпается. Сон при этом остается качественным и имеет нормальную продолжительность, а попытки перестроиться на другой режим приводят лишь к недосыпу и сонливости. Ритмы выработки гормонов и ритм температуры тела у людей с синдромом тоже смещены.

Среди возможных причин синдрома ранее выделяли чрезмерную чувствительность к вечернему свету и недостаточную — к утреннему, а также изменения в циркадных ритмах человека.

Генетический анализ позволил выявить мутацию криптохромов, одного из четырех типов белков, регулирующих циркадные ритмы. Два регулирующих белка, CLOCK и BMAL1, образуют комплекс, включающий гены криптохромов и еще одной группы белков, периодов, которые затем соединяются, подавляя активность CLOCK и BMAL1, тем самым выключая себя и возобновляя цикл. Этот цикл обратной связи — центральный механизм биологических часов, приводящий в движение суточные колебания активности генов и уровней белка во всем организме. Мутация криптохрома приводит к исчезновению маленького сегмента на «хвосте» криптохрома, что влияет на его связь с комплексом CLOCK:BMAL1 и изменяет циркадные ритмы.

Если найти способ компенсировать эти изменения, то от расстройства циркадного ритма удастся избавиться, полагают исследователи. Мутация оказалась довольно частой — она встречалась у одного европейца из 75, а, значит, генетические причины обуславливают куда больше случаев нарушений циркадного ритма, чем можно было предполагать.