В США был одобрен самый дорогой препарат в мире, его оптовая стоимость составила 4,25 миллиона долларов. Генная терапия предназначена для лечения детей с редким и смертельно опасным заболеванием, пишет focus.ua со ссылкой на Scripps News.Речь идет о препарате под названием Lenmeldy компании-производителя Orchard Therapeutics. Препарат пока является единственным методом лечения детей с метахроматической лейкодистрофией (MLD).Метахроматическая лейкодистрофия представляет собой неизлечимое генетическое заболевание, которое вызвано мутацией гена, приводящей к дефициту фермента арилсульфатазы А (ARSA). Из-за этого в клетках накапливаются токсичные жировые вещества, называемые сульфатидами. Они постепенно разрушают жировое покрытие вокруг нервных волокон. В результате разрушается нервная система ребенка, что приводит к потере функций и ранней смерти.В большинстве случаев, заболевание классифицируется как позднее MLD, то есть симптомы начинают проявляться в период с 6 месяцев до 2 лет. Дети из этой группы умирают в возрасте до 5 лет.В других случаях может развиваться ювенильная MLD, во время которой симптомы прогрессируют медленно и проявляются в возрасте 4 лет и развиваются в подростковом возрасте. Люди с такой формой болезни умирают обычно в течение 6-14 лет после проявления симптомов.На сегодняшний день препарат Lenmeldy является единственным способом лечения обоих типов MLD. До этого использовалась трансплантация костного мозга, которая могла лишь сдержать прогрессирование болезни в отдельно взятых случаях. Помимо этого, оставалась лишь симптоматическая помощь и уход в конце жизни.Новый же препарат дает возможность пациентам прожить более долгую жизнь с меньшим количеством симптомов.В компании говорят, что лечение представляет собой "одноразовую индивидуальную инфузию одной дозы препарата".В испытаниях препарата приняли участие 37 пациентов педиатрии с ранним развитием MLD, которые получили однократное введение препарата. У каждого участника исследования наблюдалось значительное снижение тяжелых двигательных нарушений или смертности в сравнении с детьми, которые не получали препарат.По данным компании Orchard Therapeutics, каждый ребенок в испытании доживал до 6 лет в сравнении лишь с 58% в группе без препарата. В группе возрастом 5 лет 71% детей могли ходить без посторонней помощи, а 85% имели нормальные показатели речи и производительности IQ.
